Proiect 150/1/2006
Denumire modul I SANATATE
Titlu Abordarea integrata clinica, biochimica si citogenetica a bolilor neurogenetice pedriatice in vederea initierii unui registru regional de supraveghere a bolilor neurologice la copii.
Responsabil de proiect CP I, Dr. Agripina Lungeanu
Institutia coordonatoare

Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. Dr. Alex. Obregia"

Date de contact genetica@vbabes.ro

Prezentare generala a proiectului:

- Bolile neurogenetice, in general, şi bolile cromozomiale, in special,  reprezinta o cauza importanta de morbiditate si mortalitate in randul populatiei infantile, motiv pentru care, in intreaga lume, ele fac obiectul a numeroase cercetari ce au drept scop final gasirea mijloacelor de prevenire si tratare a lor. In Romania aceste afectiuni sunt subdiagnosticate, fapt ce se rasfrange negativ asupra pacientului si familiei acestuia.
Proiectul reuneste 4 parteneri: Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. Dr. Alex. Obregia", Institutul National de Cercetare-Dezvoltare "Victor Babes", Institutul National de Ocrotire a Mamei şi Copilului "Alfred Russescu" şi Centrul National de Calcul şi Statistica din Ministerul Sanatatii, urmarindu-se crearea unei retele care sa asigure impartasirea cat mai eficienta a informatiilor privind diagnosticarea si monitorizarea bolilor neurogenetice pediatrice. Se intentioneaza crearea unui Registru Regional de supraveghere a bolilor neurologice la copii (primul de acest fel din Romania), care va permite o mai buna cunoastere a acestor afectiuni, si va facilita participarea Romaniei la programe de cercetare europene pe acest profil. Se intentioneaza si crearea unui site WEB, ce va reprezenta o sursa pretioasa de informatii pentru specialistii din intreaga tara si pentru familiile pacientilor.
- Din marea categorie a bolilor cromozomiale implicate in neuropatologia pediatrica vor fi abordate anomaliile cromozomiale numerice sau structurale (trisomii, deletii, translocatii), ca şi sindroamele ale caror aspecte fenotipice sugereaza existenta unor microdeletii (sindroamele Prader-Willi, Angelman, Williams-Beuren, di George). In acest scop, pacientii vor fi selectati pe baza criteriilor clinice, dismorfologice, neuropsihiatrice specifice bolilor cromozomiale in vederea efectuarii investigatiilor citogenetice. In cazul pacientilor la care se suspicioneaza o anomalie cromozomiala numerica sau structurala se va efectua examen de cariotip cu bandare GTG. In situatia in care exista suspiciunea clinica a unui sindrom de microdeletii investigatia de citogenetica clasica va fi completata cu studii de citogenetica moleculara (FISH). Rezultatele obtinute vor fi corelate cu datele clinice in vederea stabilirii diagnosticului final şi, implicit, a managementului pacientului. In cazul in care anomalia cromozomiala descoperita la copil ar fi putut fi transmisa de unul din parinti, investigatia citogenetica va fi efectuata  şi la acestia in vederea unui sfat genetic corespunzator.

DISEMINAREA INFORMATIILOR:


Participarea la Conferinta Societatii de Genetica Medicala, Cheile Gradistei, 25-27 mai 2007, cu urmatoarea lucrare, prezentata in comunicare orala:

  1. Rolul investigatiei citogenetice in retardul mental la copii. Magdalena Budisteanu, Aurora Arghir, G. Chelu, C. Burloiu, S. Magureanu, Agripina Lungeanu.

Participarea la a 39-a Conferinta Europeana de Genetica Umana, Nice, 2007 cu urmatoarea lucrare, prezentata sub forma de poster:

  1. Clinical and cytogenetic aspects in two children wih trisomy 18. M Budisteanu, A. Arghir, I. Minciu, S. Magureanu,and  A. Lungeanu. Rezumat publicat in Eur J Hum Genet Vol 15 supp 1, PO0002, p. 36.