Proiect 15/2006
Denumire modul III
Titlu Promovarea cercetarilor de citogenetica moleculara moderna in identificarea si caracterizarea bolilor cromozomiale rare.
Director de proiect CS I, Dr. Agripina Lungeanu
Parteneri  
Date de contact genetica@vbabes.ro

Prezentare generala a proiectului:

- Bolile rare sunt numeroase (> 3.500) cu o frecventa globala de circa 10% din populatie (20 de milioane de bolnavi in Europa), constituind - prin prevalenta, caracterul cronic, consecinte, cheltuieli - o problema majora de sanatate publica; in plus, multe dintre ele sunt boli genetice cu risc de recurenta la alti membri ai familiei.
- Deoarece sunt prea multe boli (ce trebuie documentate) si prea putini experti  (in fiecare tara) iar resursele nationale sunt, firesc, insuficiente, la nivel European s-au initiat mai multe programe care si-au propus cercetarea si inregistrarea bolilor rare, formarea unor retele de cooperare a laboratoarelor de citogenetica din Europa:  ORPHANET ; ECARUCA (European Cytogenetic Association Rare Unbalanced Chromosomal Aberrations); ELN (European Leukemia Net); MCN (Mendelian Cytogenetic Network).  
Proiectul isi propune:
-  Extinderea activitatilor de cercetare in comun a bolilor cromozomiale rare, cu specialisti de prestigiu din spatiul european
-  Aderarea la retelele europene de cercetare de tip: ECARUCA, ORPHANET, MCN (Mendelian  Cytogenetics Network) si  ELN (European Leukemia Net), prin inscrierea cazurilor identificate si caracterizate de noi.
- Diseminarea informatiilor si a rezultatelor cercetarilor proprii in vederea cresterii vizibilitatii si punerii in valoare a potentialului nostru de cercetare citogenetica.
-  Perfectionarea potentialului uman al echipei prin participarea la cursuri si stagii de pregatire si certificarea calitatii acestora de a desfasura activitati de citogenetica umana la nivelul Comunitatii Europene.

Rezultate obtinute pana in prezent:

Pentru promovarea rezultatelor cercetarilor de citogenetica moleculara in bolile rare au fost investigate citogenetic si molecular 533 de cazuri, incadrate in 2 categorii : "cercetare fundamentala"  si/sau "aplicativa". Au fost comunicate 31 lucrari originale, in cadrul a 8 manifestari stiintifice.
S-au introdus 7 noi proceduri si 2 software de cariotipare si FISH. S-au extins colaborarile cu specialisti de prestigiu din spatiul European prin incheierea Acordului bilateral de colaborare stiintifica Romano-Franceza in cadrul Programului Actiuni Integrate"Brancusi". Aderarea laboratorului la retelele europene s-a concretizat in : inscrierea a 4 cazuri caracterizate de noi, in  registrul ECARUCA; inscrierea (validarea datelor) Laboratorului de Genetica Medicala din INCDVB in  reteua Europeana de Excelenta FP6 "Genetic Testing in Europe" si ORPHANET; desemnarea CSI, Dr. Agripina Lungeanu ca Reprezentant National la EuroGentest pentru Citogenetica din Romania.

 

Diseminarea informatiilor obtinute:

Participarea la al 11-lea Congres de Genetica Umana Brisbane, august 2006, la care s-au comunicat 3 lucrari originale, sub forma de poster:

  1. Additional chromosomal anomaly add(7)(q36?)in chronic myeloid leukemia- case report. A. Arghir, N. Berbec, S. Chirieac, O. Ciocan, A. Lungeanu. Rez. in Vol. Final Program and Abstract Book, p. 147.
  2. Complex structural and numerical abnormalities in Myelodisplastic/ myeloproliferative disorderts.  N. Berbec, A. Arghir, S. Chirieac, S.Angelescu, O. Ciocan, A. Lungeanu. Rez. in Vol. Final Program and Abstract Book, p. 147.
  3. Inherited and "de novo" chromosomal changes identified in cases with reproductive failures. A. Lungeanu, A. Arghir, A. Stana, S. Chirieac, M. Bari. Rez. in Vol. Final Program and Abstract Book, p. 170.

Participarea la a 38-a Conferinta Europeana de Genetica Umana de la Amsterdam, Olanda, mai 2006, la care s-au comunicat  :

  1. Investigation of cytogenetic causes of mental retardation in Roumania. Results of two years study. M. Budisteanu, A. Arghir, C. Burloiu, A. Lungeanu.  Rez. In Eur. J. Hum. Genet. Vol 14, supp. 1, p. 182.
  2. Cytogenetic study in acute lymphoblastic leukemia- preliminary rewsults. N. Berbec, A. Arghir, S. Chirieac, S. Angelescu, S. Crintea, A. Lungeanu. Poster. La Conf. Eur. Genetica Umana, Amserdam, Olanda, 6-9 mai 2006. Rez. In Eur. J. Hum. Genet. Vol 14, supp. 1, p. 206.
  3. Complex chromosomal abnormalities in chronic myeloid leukemia with promyelocytic transformation- case report. S. Chrieacm A. Arghir, N. Berbec, S. Angelescu, A. Lungeanu. Rez. In Eur. J. Hum. Genet. Vol 14, supp. 1, p. 211.
  4. Cytogenetic contribution in diagnosis of leukemia. A. Lungeanu, A. Arghir, N. Berbec, S. Chirieac, D. Mut Popescu, A. Lupu, O. Ciocan, G. Mocanu. Rez. In Eur. J. Hum. Genet. Vol 14, supp.1, p. 213.
  5. Rare recurrent translocation t(1;3)(p36;q24) in chronic myeloid leukemia- case report. A. Arghir, N. Berbec, S. Chirieac, G. Mocanu, S. Angelescu, A. Lungeanu. Rez. In Eur. J. Hum. Genet. Vol 14, supp.1, p. 212.

Participarea la al  7-lea Meeting Balcanic de Genetica Umana Skopje, Macedonia, 31 august-2 septembrie 2006:

  1. Complex chromosomal abnormalities identified in chronic myeloid leukemia at diagnosis. A. Lungeanu, A. Arghir, N. Berbec, S. Chirieac, g. Mocanu, S. Angelescu. Rez. in Balkan J Medical Genetics, vol 9/3&4, suppl., p 73. ISSN 1311-0160.
  2. Aberrant basophilia in chronic myeloid leukemia and additional chromosomal changes. N. Berbec, S. Chirieac, A. Arghir, S. Angelescu, A. Lungeanu. Rez. in Balkan J Medical Genetics, vol 9/3&4, suppl., p 73. ISSN 1311-0160.
  3. Myelodisplastic syndrome with numerical and structural chromosome abnormalities- case report. A.Arghir, S. Chirieac, N. Berbec, G. Vulcan, A. Lungeanu. Rez. in Balkan J Medical Genetics, vol 9/3&4, suppl., p 75. ISSN 1311-0160.

Participarea la a II-a Conferinta Est Europeana privind Bolile Rare si Medicamentele Orfane, intitulata: " Fostering Research on Rare Diseases in Eastern European Countries" Plovdiv, Bulgaria, 8-9 Septembrie 2006:

  1. The role and limits of cytogenetics examination in diagnosis of rare chromosomal diseases. A. Lungeanu, A. Arghir, M. Budisteanu, N. Berbec, A. Stana, S. Chirieac, M. Bari. Rezumat publicat in Abstracts, p.99.
  2. Thrombocytosis and chromosome 3 rearrangements in chronic myeloid leukemia- report of two cases. A. Arghir, S. Chririeac, N. Berbec, S. Angelescu, A. Lungeanu. Rezumat publicat in Abstracts p.110.

Participarea la Sesiunea anuala a INCD Victor Babes, noiembrie 2006, cu urmatoarele lucrari originale:

  1. Relatia dintre modificarile cromozomiale si erorile de reproducere la om. A. Lungeanu, A. Arghir, A. Stana, M. Budisteanu, M. Bari, S. Chirieac. Comunicare orala.
  2. Implicatii ale citogeneticii moleculare clasice si moderne in genetica clinica. Gratiela Chelu, Aurora Arghir, Magdalena Budisteanu, Sorina Chirieac, Agripina Lungeanu. Comunicare orala.
  3. Cunoasterea structurii genetice a populatiilor umane vechi prin studii de paleogenetica moleculara -premisa intelegerii unor aspecte de genetica medicala ale populatiilor umane actuale. Georgeta Cardos, Nicolae Miritoiu, Andrei Soficaru, Angelika Kroll, Agripina Lungeanu si Alexander Rodewald. Comunicare orala.
  4. Citogenetica moleculara - aplicatii in onco-hematologie. A. Arghir, S. Chirieac, R.Colesniuc, A. Lungeanu -poster.
  5. Translocatie recurenta rara t(1;3)(p36;q21) in leucemia mieloida cronica -raportare de caz. A. Arghir, N. Berbec, S. Chirieac, G. Mocanu, S. Angelescu, A. Lungeanu - poster.
  6. Anomalii cromozomiale complexe in leucemia cronica mieloida in transformare promielocitara - raportare de caz. S. Chirieac, A. Arghir, N. Berbec, S. Angelescu, A. Lungeanu - poster.
  7. Anomalii cromozomiale complexe identificate in leucemia mieloida cronica la diagnostic. Lungeanu, A. Arghir, N. Berbec, S. Chirieac, G. Mocanu, S. Angelescu - poster.

Participarea la Conferinta Societatii de Genetica Medicala, Cheile Gradistei, 25-27 mai 2007, cu urmatoarele lucrari originale, prezentate in comunicari orale:

  1. Modificari structurale ale cromozomului Y in 2 cazuri de ambiguitate genitala si stigmat de sindrom Turner.  A. Lungeanu, A. Arghir, S. Arps, G. Cardos, N. Dimitriu, A. Rodewald. Comunicare orala.
  2. Entitati moleculare implicate in patogeneza mieloproliferarilor cronice maligne Philadelphia negative. G. Cardos, A. Arghir, G. Chelu & A. Lungeanu. Com. Orala.  
  3. Citogenetica moleculara in diagnosticul si monitorizarea hemopatiilor maligne - aplicatii si rezultate. A. Arghir, G. Cardos, G. Chelu & A. Lungeanu. Com. Oral.
  4. Rolul investigatiei citogenetice in retardul mental la copii. Magdalena Budisteanu, Aurora Arghir, G. Chelu, C. Burloiu, S. Magureanu, Agripina Lungeanu. Com. Orala.

 

Participarea la a 39-a Conferinta Europeana de Genetica Umana, Nice, 2007 cu urmatoarele lucrari originale, prezentate sub forma de poster:

  1. Karyotype monitoring during imatinib treatment in chronic myeloid leukemia. A. Arghir , G. Cardos, R. Colesniuc, M. Bari and A. Lungeanu. Rezumat publicat in Eur J Hum Genet  Vol 15 supp 1, PO527, p. 151.
  2. Molecular  characterization of  chromosome Y structural abnormalities in two cases of ambiguous genitalia. Agripina Lungeanu, Aurora Arghir, Sönke Arps,  Georgeta Cardos, Nicoleta Dumitriu, Alexander Rodewald. Rezumat publicat in Eur J Hum Genet  Vol 15 supp 1, PO313, p. 104.
  3. Clinical and cytogenetic aspects in two children wih trisomy 18. M Budisteanu, A. Arghir, I. Minciu, S. Magureanu,and  A. Lungeanu. Rezumat publicat in Eur J Hum Genet  Vol 15 supp 1, PO0002, p. 36.
  4. Analysis of three Microsatellite Markers (vWA31A,CSF1PO and TPOX) of two Ramanian population groups and their genetic relationships to European populations. A. Rodewald, A. Kroll, S. Mueler-Scholtz, A. Lungeanu, G. Cardos, D. Banica. Rezumat publicat in Eur J Hum Genet  Vol 15 supp 1, PO313, p. 305.

 

Participarea la a 6-a Conferinta Europeana de Citogenetica Umana, Istanbul, iulie 2007 cu urmatoarele lucrari originale, prezentate sub forma de poster:

 

  1. Cytogenetic and molecular study of BCR/ABL negative chronic myeloproliferative disorders: preliminary data. M. E. Hinescu,  A. Arghir, G. Cardos, C. Diaconu, M. Chivu, L. Dragomir, M.Closca, A. Lupu, D. Mut-Popescu, A. Lungeanu.. Rezumat publicat in Chromosome Research, vol.  15, nr. 1, p.  206.
  2. A new chronic myeloid leukemia case with variant Philadelphia translocation. A. Lungeanu, G. Chelu and G. Cardos. Rezumat publicat in Chromosome Research, vol. 15, nr.1, p.206.
BCR/ABL fusion and complex chromosomal rearrangement in a chronic myeloid leukemia case- two step variant translocation or additionally anomaly? A. Arghir, G. Cardos, G. Mocanu,  G. Chelu, N. Berbec, R. Colesniuc and A. Lungeanu. Rezumat publicat in Chromosome Research, vol. 15, nr.1, p.208.