Go to Top

Heter-Omics

COFUND-ERANET E-RARE 3-HETER-OMICS-2

 

Contract: 88 ⁄ 2019

Coordonator proiect: Institutul National de Cercetare-Dezvoltare in Domeniul Patologiei si Stiintelor Biomedicale “Victor Babes”

Titlul proiectului: Abordarea multi-OMICS a malformatiilor corticale cerebrale

Autoritatea contractanta: UEFISCDI – Unitatea Executiva pentru Finantarea Invatamantului Superior, a Cercetarii, Inovarii si Dezvoltarii

 

Valoarea totală a contractului: 585.063,00 lei reprezentând 125.550,00 euro

Perioada de desfasurare: 01/06/2019-31/05/2022

Echipa: Aurora Arghir, PhD; Sorina Mihaela Papuc, PhD; Maria Dobre, PhD; Alina Erbescu.

 

Rezumat

Heterotopia reprezinta o pozitionare anormala a neuronilor in cortexul cerebral. Heterotopiile sunt boli rare de neurodezvoltare care duc la forme severe de epilepsie si dizabilitate intelectuala. Aceste tulburari formeaza un spectru ce variaza de la grupari neuronale anormale la nivelul ventriculilor cerebrali (periventricular) la heterotopii localizate in substanta alba (subcortical). Pentru a investiga caile specifice, convergente care stau la baza acestor tulburari este foarte importanta intelegerea tipurilor de celule care functioneaza anormal si traiectoriile lor de dezvoltare anormala, precum si caracterizarea consecintelor functionale ale acestora. In plus, acumularea de date clinice si moleculare de la pacienti neinvestigati anterior ofera o perspectiva clinica importanta. Scopul acestui proiect este acela de a caracteriza genetic o cohorta de copii cu heterotopie si de a corela datele genetice cu cele clinice. Acest proiect, prin integrarea multi-dimensionala a datelor, va permite identificarea de noi variante / gene candidate si potentiale surse terapeutice. In plus, familiile acestor pacienti vor beneficia de posibilitatea unei mai bune caracterizari clinico-genetice.

 

Obiectiv

Caracterizarea genetica comprehensiva a unei noi cohorte de pacienti cu heterotopii si corelarea cu datele clinice si imagistice