Laboratorul de Genetică Medicală este implicat în studiul cauzelor genetice și al mecanismelor de patogeneză în două domenii importante ale patologiei umane:

  • neuropsihiatria pediatrică: studiul afecțiunilor de neurodezvoltare este orientat către tulburările cognitive şi comportamentale izolate sau sindromice. O atenţie deosebită este acordată bolilor rare, cu accent pe sindroamele ce asociază dizabilitate intelectuală şi bolile din spectrul autist. Datele genetice corelate cu detaliile clinice contribuie la completarea informatiilor existente privind sindroame genetice bine caracterizate sau la definirea unor entităţi clinice noi sau foarte rare.
  • hemato-oncologia: studiul anomaliilor genetice din hemopatiile maligne vizează modificările implicate în leucemogeneză și corelarea spectrului mutațional și modificărilor cromozomiale cu caracteristicile clinice și biologice ale bolii. Screening-ul mutaţional al unor gene frecvent implicate în apariție leucemiilor contribuie la descrierea prevalenţei mutaţiilor cunoscute şi are potenţialul de a identifica noi variante, cu beneficii ulterioare privind înţelegerea patogenezei şi evaluarea prognosticului.

ro_RORomanian