Go to Top

Design inovativ de investigare prin microarray a regiunilor genomice implicate in epilepsie – demonstrare experimentala a fezabilitatii

Proiect ID: PN-III-P2-2.1-PED-2016-1845 

Contract: 249PED ⁄ 2017 (UEFISCDI)

Coordonator proiect: Spitalul Clinic de Psihiatrie “Prof. Dr. Al. Obregia”

Partener:  Institutul National de Cercetare-Dezvoltare in Domeniul Patologiei si Stiintelor Biomedicale “Victor Babes”

Valoarea proiectului:  475.000,00 lei

Perioada de desfasurare: 08/2017-12/2018

 

Titlul proiectului: „Design inovativ de investigare prin microarray a regiunilor genomice implicate in epilepsie – demonstrare experimentala a fezabilitatii’’

 

Echipa: Aurora Arghir, PhD; Raluca Colesniuc; Alina Erbescu; Ioana Borcan; Sorina Mihaela Papuc, PhD (responsabil proiect)

 

Rezumat

Epilepsia este o boala neurologica complexa cu impact personal, social si economic semnificativ. Proiectul nostru isi propune dezvoltarea unei tehnologii genomice de precizie pentru interogarea regiunilor raportate in epilpsie. Va fi creat si testat un nou design pentru o platforma de ADN microarray la nivel exonic, avand drept tinte gene/loci, nou descrise si cunoscute, asociate cu epilepsia. Etapele abordarii noastre vor fi: design-ul in silico al platformei de microarray, testarea si optimizarea noii platforme in raport cu un ADN de referinta, si validarea ei folosind grupuri retrospective si prospective de pacienti cu epilepsie.

Institutiile participante au o indelungata experienta in cercetarea bolilor de neurodezvoltare, incluzand epilepsia, obtinuta in urma participarii la proiecte de cercetare nationale si internationale, publicarii de articole stiintificae si a activitatilor clinice curente.

Obiectivele proiectului sunt: stabilirea unui design la nivel exonic, in silico, care sa incorporeze cele mai recente progrese in arhitectura genomica a epilepsiilor; testarea si optimizarea unei noi platforme prin abordari experimentale; demonstrarea eficientei si eficacitatii noii platforme.

De la conceptul tehnologic actual – TRL2 – bazat pe rezultatele preliminare obtinute cu ajutorul platformelor de aCGH disponibile comercial, in corelatie cu cele mai recente informatii din cercetarea epilepsiei, se va ajunge la TRL3 si, respectiv, TRL4. TRL3 va fi obtinut prin optimizarea si testarea noii platforme de aCGH la nivel exonic comparativ cu o proba de referinta cunoscuta. Prin aplicarea noului design la pacienti cu epilepsie deja analizati prin aCGH de catalog, intentionam sa demonstram posibilitatea imbunatatirii performantelor tehnologiei aCGH prin cresterea ratei de detectie a variantelor patologice. Eficacitatea platformei va fi testata si pe noi grupuri de pacienti cu diferite forme clinice de epilepsie, permitand atingerea TRL4.